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Apesar da evolução da medicina, ainda não se sabe por que acontece a trissomia do cromossomo 21, uma alteração genética conhecida como Síndrome de Down. No entanto, muito já se tem avançado no diagnóstico, legislação e cuidados especializados na saúde dessa população.

Estudo em progresso – Um estudo recém-publicado na revista científica Science mostra que um novo tratamento baseado na reposição de um hormônio melhorou o desempenho cognitivo e as conectividades cerebrais de pessoas com Síndrome de Down. Embora preliminares, os resultados inéditos são um sinal de esperança para o melhor controle de uma síndrome presente em cerca de 300 mil brasileiros, segundo dados do IBGE 2021.

Conduzido por pesquisadores do Laboratório de Neurociência e Cognição da Universidade de Lille, na França, e do Hospital da Universidade de Lausanne, na Suíça, o trabalho teve início com a identificação em modelos animais de que a disfunção do hormônio liberador de gonadotrofina (GnRH) estava ligada aos impactos cognitivos da Síndrome de Down. De acordo com os cientistas, essa neurodegeneração leva 77% das pessoas com a condição a apresentarem sintomas semelhantes aos da doença de Alzheimer com o tempo.

“Existem vários níveis de comprometimento cognitivo, com quadros mais leves e outros mais graves, mas à medida que as pessoas com a síndrome envelhecem, para todos existe uma piora da cognição basal, com um acúmulo de patologias de fato muito semelhantes aos do Alzheimer. Então qualquer medicação que consiga melhorar a cognição ou ao menos retardar a neurodegeneração é muito bem-vinda, o estudo é um passo bastante importante para isso”, disse a neurologista da Academia Brasileira de Neurologia (ABN) Sonia Brucki em entrevista ao site O Globo.

Com base na teoria, os pesquisadores desenvolveram um teste clínico piloto com sete homens com Down, de idades entre 20 e 50 anos. Os participantes receberam uma dose do hormônio GnRH a cada duas horas, durante um período de seis meses, por meio de um dispositivo colocado no braço. Antes e após o período, foram realizados testes de cognição e de olfato, além de ressonâncias magnéticas cerebrais.

Os resultados dos testes mostraram que a performance cognitiva aumentou em seis dos sete pacientes, com melhorias na compreensão de instruções, no raciocínio, na atenção e na memória. As imagens dos exames cerebrais confirmaram as mudanças, revelando uma elevação significativa nas conectividades funcionais do órgão. A terapia, no entanto, não teve efeito nas deficiências olfativas dos participantes.

Para os pesquisadores, os dados do estudo sugerem que o tratamento atua no cérebro por meio do fortalecimento da comunicação entre certas regiões do córtex – camada externa do órgão, rica em neurônios, e ligada ao desenvolvimento de habilidades como cognição e memória.

“A manutenção do sistema GnRH parece desempenhar um papel fundamental na maturação do cérebro e nas funções cognitivas. Na síndrome de Down, a terapia com GnRH parece promissora, especialmente porque é um tratamento que já existe sem efeitos colaterais significativos”, afirma o diretor de pesquisa do laboratório da Universidade de Lille, Vincent Prévot, um dos autores do estudo, em comunicado.

De acordo com o estudo publicado no periódico European Journal of Public Health que analisou a longevidade das pessoas com Down, nas duas últimas gerações a expectativa de vida subiu de 12 para 60 anos.

Os resultados do novo estudo foram promissores, mas este trabalho é apenas o primeiro passo para que a nova terapia venha a ser usada na prática clínica. Os cientistas planejam lançar um novo estudo, em maior escala, para avaliar o tratamento para um número maior de pessoas com síndrome de Down, bem com outras doenças neurodegenerativas, como o Alzheimer.

Cuidado especializado – Considerando a relevância de cuidados específicos às pessoas com trissomia do cromossomo 21, a UNA-SUS/UFMA segue com inscrições abertas para o curso “Atenção à Pessoa com Síndrome de Down”. 

Devido a relevância da temática, este curso está tendo grande procura e, atualmente, tem mais de 25 mil matrículas na plataforma AVA, que faz parte do programa educacional de “Saúde da Pessoa com Deficiência”.

“A difusão do conhecimento para evitar o preconceito, o medo e a desinformação é um dos principais objetivos desta oferta. A forma de enxergar a deficiência se transforma graças à informação, ao cuidado e à dedicação de profissionais da saúde que buscam compreender mais sobre esta síndrome, seu prognóstico e suas possibilidades. Por meio deste curso, será possível conhecer e entender melhor as particularidades e características da Síndrome de Down”, aponta coordenadora geral da UNA-SUS/UFMA, Ana Emilia Figueiredo de Oliveira.

Com carga horária de 30 horas, o curso é ofertado na modalidade a distância (autoinstrucional), tem início imediato e certificado gratuito validado pela UFMA.

A capacitação é fruto da parceria entre a DTED/UFMA, por meio da UNA-SUS/UFMA, e Ministério da Saúde, por intermédio da Coordenação-Geral de Saúde da Pessoa com Deficiência, do Departamento de Atenção Especializada e Temática, da Secretaria de Atenção Especializada à Saúde.

Com informações do site O Globo.